Integration of genomic copy number variations and chemotherapy-response biomarkers in pediatric sarcoma

Cheng, Lijun; Pandya, Pankita H.; Liu, Enze; Chandra, Pooja; Wang, Limei; Murray, Mary E.; Carter, Jacquelyn; Ferguson, Michael; Saadatzadeh, Mohammad Reza; Bijangi-Visheshsaraei, Khadijeh; Marshall, Mark; Li, Lang; Pollok, Karen E.; Renbarger, Jamie L.

doi:10.1186/s12920-018-0456-5

BMC Medical Genomics

Table 3 CNVs (amplifications and/or deletions) frequently found in the 63 genes that serve as prognostic biomarkers for pediatric sarcomas (OS, RMS, and ESFTS)

From: Integration of genomic copy number variations and chemotherapy-response biomarkers in pediatric sarcoma

			OS frequency		RMS frequency		ESFT frequency		Sarcoma types (Yes = 1)
NO	Band	Gene	Amp	Del	Amp	Del	Amp	Del	OS	RMS	ESFT
1	7p11.2	EGFR^a	0.250	0.094	0.087	0.109	0.438	0.000	1	1	1
2	12q13.3	GLI1	0.156	0.375	0.891	0.000	0.313	0.188		1	1
3	2q36.1	PAX3	0.063	0.531	0.413	0.000	0.250	0.063		1	1
4	7q36.1	EZH2^a	0.344	0.094	0.413	0.000	0.313	0.125		1	1
5	8q24.21	MYC	0.781	0.031	0.043	0.326	0.625	0.000	1	1
6	8q24.22	LRRC6	0.625	0.031	0.391	0.043	0.625	0.063	1	1
7	8q24.13	MTSS1	0.625	0.063	0.283	0.000	0.438	0.000	1	1
8	15q11.2	MKRN3	0.219	0.188	0.065	0.109	0.438	0.125	1	1
9	11q24.2	ST3GAL4	0.156	0.281	0.174	0.130	0.438	0.125	1	1
10	15q22.2	TPM1	0.094	0.156	0.000	0.261	0.125	0.063	1	1
11	11q23.1	IL18	0.063	0.375	0.043	0.283	0.000	0.500	1	1
12	11p15.4	TRIM21	0.063	0.500	0.174	0.109	0.000	0.563	1	1
13	10q23.31	ACTA2	0.000	0.906	0.087	0.326	0.125	0.375	1	1
14	8q22.3	ODF1	0.875	0.031	0.413	0.087	0.688	0.188	1
15	8q24.13	SQLE	0.875	0.031	0.696	0.022	0.938	0.063	1
16	8q24.11	RAD21	0.781	0.031	0.304	0.022	0.625	0.063	1
17	8q23.3	TRPS1	0.656	0.063	0.283	0.000	0.500	0.063	1
18	8q21.13	PMP2	0.594	0.094	0.913	0.000	0.125	0.375	1
19	8q24.13	TMEM65	0.531	0.063	0.217	0.087	0.500	0.188	1
20	1q24.2	SELL	0.688	0.063	0.674	0.000	0.188	0.125	1
21	15q26.3	SNRPA1	0.688	0.125	0.000	1.000	0.125	0.188	1
22	22q11.21	MAPK1^a	0.406	0.219	0.000	0.587	0.000	0.688	1
23	15q26.3	IGF1R	0.313	0.094	0.130	0.065	0.125	0.000	1
24	15q26.1	KIF7	0.563	0.063	0.065	0.435	0.375	0.000	1
25	12p13.31	CD163	0.500	0.063	0.174	0.152	0.125	0.125	1
26	16p13.3	MAPK8IP3	0.000	0.813	0.630	0.043	0.688	0.000	1
27	10q22.1	NUDT13	0.000	0.781	0.739	0.000	0.125	0.438	1
28	10q22.1	P4HA1	0.000	0.688	0.935	0.000	0.125	0.313	1
29	10q23.1	TSPAN14	0.000	0.688	0.043	0.413	0.000	0.750	1
30	11q13.1	CFL1	0.406	0.125	1.000	0.000	0.063	0.313		1
31	9q22.33	ALG2	0.625	0.031	1.000	0.000	0.500	0.000		1
32	1q21.1	PRKAB2	0.406	0.063	1.000	0.000	0.313	0.188		1
33	16p11.2	ITGAL	0.063	0.375	0.978	0.000	0.375	0.250		1
34	7q21.2	PEX1	0.438	0.094	0.978	0.022	0.063	0.438		1
35	3p21.1	PRKCD^a	0.125	0.156	0.978	0.000	0.063	0.250		1
36	12q21.1	THAP2	0.344	0.219	0.978	0.000	0.438	0.063		1
37	19q13.33	AP2A1	0.125	0.063	0.935	0.000	0.063	0.375		1
38	16p11.2	ITGAM	0.031	0.406	0.913	0.000	0.063	0.250		1
39	10p14	KIN	0.031	0.563	0.913	0.000	0.125	0.375		1
41	12q15	MDM2	0.156	0.187	0.391	0.130	0.125	0.500		1
40	11p15.5	IGF2^a	0.1875	0.1875	0.283	0.0217	0.75	0		1
42	11q25	B3GAT1	0.063	0.125	0.000	1.000	0.813	0.000		1
43	11q13.1	PYGM	0.563	0.063	0.000	1.000	0.313	0.063		1
44	11q13.1	RELA	0.031	0.688	0.000	1.000	0.625	0.063		1
45	3p14.1	PSMD6	0.125	0.656	0.000	1.000	0.250	0.000		1
46	1p12	NOTCH2	0.500	0.000	0.000	1.000	0.375	0.125		1
47	12p13.2	ETV6	0.156	0.156	0.239	0.000	0.750	0.000			1
48	5q32	PDGFRB^a	0.063	0.531	0.065	0.870	0.750	0.000			1
49	7p12.3	IGFBP3	0.156	0.188	0.065	0.000	0.688	0.000			1
50	7p21.2	ETV1	0.156	0.063	0.152	0.000	0.563	0.000			1
51	7q33	CREB3L2	0.281	0.094	0.087	0.152	0.125	0.000			1
52	17q21.31	ETV4	0.094	0.250	0.196	0.196	0.563	0.063			1
53	10p11.21	ANKRD30A	0.094	0.438	0.196	0.000	0.500	0.125			1
54	4q12	KIT^a	0.219	0.063	0.000	0.130	0.375	0.000			1
55	12q23.2	IGF1^a	0.125	0.094	0.130	0.043	0.250	0.000			1
56	21q22.2	ERG	0.469	0.063	0.109	0.022	0.188	0.063			1
57	20q13.2	NFATC2	0.313	0.219	0.000	0.326	0.188	0.063			1
58	11q24.3	FLI1	0.156	0.125	0.043	0.348	0.188	0.125			1
59	xq25	STAG2	0.031	0.813	0.326	0.022	0.125	0.750			1
60	xp11.4	BCOR	0.000	0.938	0.130	0.217	0.438	0.563			1
61	17q12	TAF15	0.188	0.313	0.370	0.022	0.125	0.500			1
62	6p22.3	KIAA0319	0.375	0.031	0.022	0.391	0.063	0.500			1
63	12q13.12	ATF1	0.281	0.125	0.000	0.326	0.313	0.438			1

Note: ^adenotes gene with druggable targets by DrugBank annotation. Designation of “1” indicates there is literature to support that specific gene is deleted or amplified for that sarcoma type. All frequency calculation is based on 206 sarcoma patients CNVs

Back to article page

ISSN: 1755-8794

Contact us

General enquiries: journalsubmissions@springernature.com